Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh thường được thực hiện vào 3 tháng giữa thai kỳ để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, không phải tất cả các mẹ bầu đều cần xét nghiệm này.
Việc thực hiện siêu âm, các xét nghiệm chẩn đoán dị tật ở thai nhi nên được thực hiện sớm từ ngày tuần thai thứ 11.
Đây là thời điểm tốt nhất để tiến hành đo độ mờ da gáy cho thai nhi. Y bác sĩ cũng đã có thể chẩn đoán những vấn đề về dị tật hộp sọ, hội chứng down, các vấn đề về nhiễm sắc thể trong thời gian này.
Cách phát hiện bệnh down được tiến hành như sau:
Cách 1: Dùng máy đo để tính tuổi thai và ước lượng chiều dài của thai nhi từ đỉnh đầu cho đến cuối xương sống và đo độ mờ của da gáy
Sức khỏe của thai nhi bình thường khi:
+ Ở tuần thứ 6 độ mờ da gáy là 2,8mm, ở tuần thứ 11 độ mờ da gáy là 2mm.
+ Hoặc nếu bé có độ mờ da gáy là 2,5-3,5mm thì vẫn bình thường.
+ Chiều dài là NT là 6mm
Cách 2: Chọc nước ối hoặc CVS để phát hiện những bất thường của nhiếm sắc thể, cách làm này cho kết quả chính xác lên đến 90%.
Tuy nhiên kết quả kiểm tra chỉ mang tính tương đối, đôi khi không chính xác hoàn toàn khiến mẹ rơi vào trạng thái căng thẳng, lo lắng quá độ. Hơn nữa, khi sử dụng một số thủ thuật xét nghiệm còn có thể gây sảy thai, chảy máu, nhiễm trùng ối rất nguy hiểm.
Chính vì vậy đã có rất nhiều mẹ cảm thấy phân vân không biết có nên làm hay không. Khi nhận được kết quả thì nên làm gì? Có nhất thiết phải thực hiện hay không? Những trường hợp nào mới cần làm sàng lọc trước sinh? Bài viết sau đây sẽ giải đáp những thắc mắc này, mẹ tham khảo nhé!
Tuy có ý nghĩa tích cực, nhưng sàng lọc trước sinh cũng có thể dẫn đến nhiều hệ lụy không mong muốn
Sàng lọc trước sinh là gì?
Sàng lọc trước sinh là các xét nghiệm dành cho phụ nữ mang thai để biết liệu thai nhi có thể mắc những dị tật liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể như: Hội chứng Down, Edwards, Patau… Xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao gồm 2 giai đoạn là sàng lọc và chẩn đoán.
Mẹ nên biết các phương pháp sàng lọc được dùng để xác định những nguy cơ sinh con bị dị tật. Chỉ những mẹ có kết quả sàn lọc nguy cơ cao mới được yêu cầu thực hiện chẩn đoán bằng phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau. Độ chính xác từ phương pháp này rất cao có thể đến 99%, nhưng cũng tiềm ẩn nhiều rủi ro cho mẹ thậm chí phát sinh dị tật ở thai nhi: Gây sảy thai, rò rỉ dịch ối, chảy máu âm đạo, thai bị thiếu chi…
Lợi ích của sàng lọc trước sinh
Tuy có thể xảy ra một vài biến cố nhưng không thể phủ nhận được những lợi ích to lớn của sàng lọc trước khi sinh mang lại:
– Tăng cơ hội sinh ra những đứa con khỏe mạnh nhiều hơn, giảm thiểu sự lo lắng về khả năng sinh con bị dị tật.
– Những trẻ bị dị tật bẩm sinh nặng sẽ là gánh nặng cho cả gia đình cũng như xã hội. Nếu phát hiện thai nhi có bất thường có thể lựa chọn chấm dứt thai kỳ.
– Trong trường hợp mẹ vẫn quyết định giữ lại thai nhi, sàng lọc trước sinh sẽ tạo điều kiện cho mẹ có thời gian chuẩn bị tâm lý cũng như biết cách chăm sóc trẻ sau này.
Những trường hợp cần làm sàng lọc trước sinh
Có nên hay không khi làm xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh là câu hỏi khiến nhiều mẹ bầu trăn trở, luôn phải đấu tranh tư tưởng. Tuy mang lại ý nghĩa to lớn nhưng đối với những mẹ chưa chuẩn bị sẵn sàng về tâm lý, đây lại là một rào cản khá lớn. Làm hay không, tất cả phụ thuộc vào quyết định của mẹ. Tuy nhiên, với những trường hợp sau, mẹ nhất thiết phải sàng lọc trước sinh.
– Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh như chứng Down, bệnh di truyền, dị tật chân tay, sứt môi hở hàm ếch, tim… bao gồm cả hai bên họ hàng của bạn và anh xã.
– Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi: Mẹ càng lớn tuổi, thai nhi càng có nguy cơ bị dị tật. Đặc biệt những ai làm mẹ khi đã trên 40 ngoài các xét nghiệm sàng lọc như Double test, Triple test thì cần làm thêm xét nghiệm chọc ối để cho kết quả chính xác hơn.
– Dùng thuốc khi mang thai: Trong thời gian thai nghén mẹ có sử dụng các loại thuốc kháng sinh, thuốc chống chỉ định cho phụ nữ mang thai hoặc các chất có thể gây hại cho thai nhi.
– Biến chứng thai kỳ: Người mẹ mắc các bệnh tiểu đường, bệnh mãn tính như cao huyết áp, thận, tim…cũng thuộc nhóm có nguy cơ sinh con dị tật.
– Nhiễm virus: Mẹ bị nhiễm virus cúm, rubella, sởi, thủy đậu… trong thời gian đầu mang thai.
– Tiền sử sảy thai: Đối với những mẹ đã từng sảy thai 3 lần trở lên cũng nên xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh.
– Tiếp xúc chất phóng xạ: Khi có thai người mẹ phải chụp X-quang, CT hay làm việc trong môi trường bị nhiễm nguồn phóng xạ.
Các loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh
– Double test
Thực hiện khi thai nhi được 11-13 tuần 6 ngày tuổi. Kết hợp Double test với siêu âm độ mờ da gáy để phát hiện nguy cơ bị Down, dị tật chân tay, tim mạch, sứt môi, hở hàm…
– Triple test
Phương pháp này giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh hay không. Thực hiện trong khoảng thời gian thai nhi được 15-18 tuần tuổi.
– Chọc ối
Đây là phương pháp cho ra kết quả chính xác nhất, có thể phát hiện hơn 99% các dị tật bẩm sinh, dị tật nhiễm sắc thể và hội chứng Down. Chọc ối được áp dụng nếu hai phương pháp trên cho kết quả dương tính, khi siêu âm thấy thai nhi có bất thường như vô sọ, nứt đốt sống.
Bất cứ bậc làm cha mẹ nào cũng mong muốn con mình sinh ra phải được lành lặn và khỏe mạnh. Thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh là phương pháp giúp phát hiện sớm những bệnh lý của bào thai. Tuy nhiên, nhiều phụ nữ mang thai vẫn chưa ý thức được tầm quan trọng của việc làm này.
Nhằm để phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm những bất thường của trẻ giai đoạn thai còn trong bụng mẹ và ngay sau khi trẻ ra đời để từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời giúp thai nhi và trẻ sơ sinh phát triển khỏe mạnh bình thường góp phần nâng cao chất lượng dân số. Ngày 2/6/2017, Sở y tế thành phố Đà Nẵng Chi cục dân số - KHHGĐ phối hợp Hội LHPN – Ban dân số KHHGĐ phường Phước Ninh đã tổ chức buổi truyền thông nói chuyện chuyên đề về lợ ích sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh cho hội viên phụ nữ và phụ nữ đang mang thai tại Trạm y tế phường.
Lợi ích của việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh:
sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down (tam bội thể 13), hội chứng Ewards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh…
Sàng lọc sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh như: thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớm do tan máu bẩm sinh…, từ đó các bác sĩ sẽ tìm biện pháp can thiệp kịp thời đối với những bệnh có thể chữa được và tư vấn tâm lý cho bà mẹ cũng như gia đình. Thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh nếu không phát hiện thấy bất thường thì người mẹ và gia đình có thể yên tâm về tình trạng phát triển của thai nhi.
Trong 3 tháng cuối thai kỳ: không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, các bà mẹ mang thai cần siêu âm trong thai kỳ này để đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi và tiên lượng cho cuộc sinh nở.
+ Sàng lọc sơ sinh:
Em bé sinh ra từ 24 - 48 giờ, lấy máu ở gót chân trẻ nhằm phát hiện sớm được những dị tật ở trẻ sơ sinh mà mắt thường không nhìn thấy được. Một số dị tật được phát hiện qua sàng lọc sau sinh: suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác.
Theo khuyến cáo của bác sĩ chuyên khoa, để sinh ra những em bé khỏe mạnh, việc tham gia sàng lọc trước sinh và sáng lọc sơ sinh là cần thiết và rất quan trọng. Người phụ nữ ngay từ khi có ý định mang thai cần phải trang bị cho mình kiến thức cần thiết để góp phần giảm tỷ lệ bệnh tật ở trẻ.
Theo các bác sĩ chuyên khoa, việc sàng lọc trước sinh (SLTS) – các bà mẹ khám dị tật thai nhi ở đâu tốt định kỳ, siêu âm, xét nghiệm trong thời kỳ mang thai – sẽ giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80 – 90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường. Sàng lọc trước sinh và sơ sinh sẽ hạn chế tối đa dị tật từ trong bụng mẹ và giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường.
Các bước thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh
Để phát hiện và xác định các nguyên nhân gây ra tật, bệnh bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh, thai phụ cần đến khám và thực hiện sàng lọc theo hướng dẫn của bác sĩ tại các cơ sở y tế có chuyên khoa sản.
+ Sàng lọc trước sinh:
Trong 3 tháng đầu thai kỳ: siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy vào lúc tuổi thai từ 11 - 13 tuần 6 ngày và thực hiện một số xét nghiệm cần thiết như: Xét nghiệm Double Test để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down, dị tật ống thần kinh; tầm soát virus gây dị tật thai nhi qua xét nghiệm (CMV IgM, CMV IgG, Rubella IgM, Rubella IgG, Toxo IgM, Toxo IgG) và một số xét nghiệm tầm soát bệnh thiếu máu, giang mai, viêm gan B,C.
Trong 3 tháng giữa thai kỳ: thực hiện một số xét nghiệm cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14 - 21 tuần; siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc tuổi thai từ 20 - 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu, xương…
